Notule
(A cura
di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XIV – 03 dicembre 2016.
Testi pubblicati sul sito
www.brainmindlife.org della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind
& Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a
fatti ed eventi rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta
settimanalmente lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in
corso di pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di
studio dei soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del testo: BREVI
INFORMAZIONI]
Scoperto uno spettro di sindromi associato a BRAT1 oltre la sindrome epilettica fatale. Mutazioni in BRAT1, che codifica l’attivatore 1 di ATM associato a BRCA1, sono associate ad un gravissimo fenotipo neonatale, caratterizzato da crisi epilettiche intrattabili, ipertonia, instabilità neurovegetativa e morte precoce. Srivastava e colleghi hanno identificato uno spettro di possibili quadri clinici associati a mutazioni dello stesso gene, da casi con insorgenza tardiva dell’epilessia e sopravvivenza oltre l’infanzia, a casi con lievi difetti intellettivi ed atassia/disprassia dovuta ad atrofia cerebellare [Srivastava S., et al. Am J Med Genet A. 170 (9): 2265-73, 2016].
L’esposizione a scoppi esplosivi attiva astrociti e microglia nel cervello. L’esposizione ripetuta a scoppi esplosivi nei militari in zone di guerra determina, con le sole onde di pressione trasmesse dall’aria, un danno traumatico lieve sostanzialmente asintomatico (mTBI, mild traumatic brain injury); ma ora, Goodrich e colleghi, hanno accertato nel cervello esposto a forti esplosioni la presenza di modificazioni neuropatologiche, fra le quali emergono l’attivazione degli astrociti e della microglia. [Acta Neuropathol Commun. 4 (1): 124, Nov. 24, 2016].
Nuovo marker dell’infiltrazione leucocitaria nella sclerosi multipla. Fyfe in Nature Review Neurology doi:10.1038/nrneurol.2016.183) ha presentato un nuovo segno distintivo al neuroimaging dell’infiltrazione leucocitaria del cervello nella sclerosi multipla, che potrebbe consentire una più precoce e certa individuazione delle fasi di attività e delle recidive.
Stima genomica del rischio di spina bifida ed
altri difetti del tubo neurale. I difetti strutturali alla nascita
costituiscono una delle principali cause di morte e malattia neonatale in tutto
il mondo, interessando il 6% delle nascite. Fra queste, i difetti del tubo
neurale che includono la spina bifida
e l’anencefalia (incompatibile con la
vita), sembrano originare da complesse interazioni di fattori genetici e
ambientali. Gli approcci genomici alla valutazione del rischio stanno facendo
registrare notevoli progressi. L’analisi della sequenza genomica del DNA di vasti
campioni di persone affette, la creazione di banche-dati mondiali, gli studi
bioinformatici, i paragoni con condizioni patologiche note, l’analisi delle
variazioni nella rete di geni e la stima di eventi epigenetici che accrescono
il rischio, messi insieme, possono migliorare l’approccio clinico e indicare
strategie preventive. [Birth Defects Res A Clin
Mol Teratol. AOP doi: 10.1002/bdra.23592, 2016].
LITE-1, omologo di un recettore del gusto, è uno specifico fotorecettore nel regno animale. Gong e colleghi hanno dimostrato che LITE-1, che media la reazione di C. elegans per evitare la luce UV, non funziona come un chemorecettore, ma come un fotorecettore e, in quanto tale, rappresenta un tipo distinto nel regno animale. [Cell 167 (5): 1252-1263.e10, Nov. 17, 2016].
Scimpanzé in un ambiente naturale pescano alghe con aste e rami. Gli scimpanzé (Pan troglodytes) che vivono allo stato naturale usano foglie, pietre ed assicelle come strumenti occasionali per necessità della vita quotidiana, ma alcuni studi hanno dimostrato i limiti di questo comportamento, che non diventa mai un’abilità specializzata ed impiegata sistematicamente. In contrasto con queste acquisizioni, Boesch e colleghi hanno scoperto un comportamento, mai osservato in precedenza, di scimpanzé che vivono a Bakoun (Guinea): esemplari di ogni età e di entrambi i sessi pescano alghe verdi di acqua dolce da fiumi, torrenti e laghi, con aste o rami lunghi da 9,5 cm a 4,31 m di lunghezza. L’abilità, sistematica, efficace e trasmessa, consente alle scimmie di procurarsi un alimento con alte concentrazioni di proteine, carboidrati e minerali, durante la stagione priva di piogge. [Am J Primatol. AOP doi: 10.1002/ajp.22613, 2016].
In che modo un regime alimentare con un alto contenuto in grassi induce diabete? Il diabete di tipo 2 indotto da obesità presenta, oltre iperlipidemia ed iperglicemia, una resistenza all’insulina la cui patogenesi è ancora oggetto di studio. Hong e colleghi hanno dimostrato che la segnalazione TGF-β/Gbb provoca insulino-resistenza aumentando l’espressione delle proteine del ciclo cellulare tribble, che prendono il nome da una specie di animaletti alieni della fiction “Star Trek”. [Hong S. H., et al. Sci Rep. 6: 30265, 2016].
Come gli uccelli evitano l’incesto. La dispersione indotta dalla spinta riproduttiva, ritenuta responsabile del fenomeno, non è risultata necessaria né sufficiente a prevenire l’accoppiamento fra individui della stessa famiglia; invece, sembra giocare un ruolo decisivo l’apprendimento di caratteri individuali e di gruppo del canto dei conspecifici: su questa base sono riconosciuti ed evitati i consanguinei. [Studi di Riehl C. (Princeton University) & Stern C. A. (Santa Fe Institute)].
La Società Nazionale di Neuroscienze BM&L-Italia, affiliata alla International Society of Neuroscience, è registrata presso l’Agenzia delle Entrate di Firenze, Ufficio Firenze 1, in data 16 gennaio 2003 con codice fiscale 94098840484, come organizzazione scientifica e culturale non-profit.